参考基因组是广泛用于遗传学和医学研究的遗传密码“导航图”，也是解析人类起源与演化、阐明疾病遗传基础的根基。由我国学者独立自主构建了中国人群泛基因组参考图谱；（1）打破了此前生命医学领域所有涉及人类基因的科研和应用只能基于欧美人遗传背景建立起来的线性参考基因组的格局；（2）与同期发布的人类泛基因组国际联盟图谱相比，在解析中国人群基因变异方面具有显著优势；显著提高捕获我国人群基因组中罕见变异和结构变异的准确性和效率。

该项目由我国科学家自主发起、独立完成，在人类基因组计划完成20周年之际，在传统“一维线性图谱”到2023年“多维泛基因组图谱”的范式变革之交，贡献了中国力量，并形成了自主可控的人类基因组解析核心技术，支撑我国人类基因组学可持续发展、服务“健康中国”战略；也表明了我国在人类基因组学研究领域的长足进步。该研究成果发表于Nature主刊（Nature 2023）。